「車椅子の少女」作った瀬川病、100万人に1人の割合で発病(ハンギョレ新聞)

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脳性麻痺・パーキンソン病などと症状が類似 ドーパミンが作られない遺伝疾患 希少疾患の診断施設が不足 誤診・診断できない事例が多いほど必要

 脳性麻痺の診断を受けて10年余りの間入院治療を受けていた患者が、別の治療法を用いた結果、一週間で一人で歩けるようになった事例がわかり、瀬川病について関心が高まっている。遺伝性疾患である瀬川病は、主に児童に現れ、1970年代後半に日本人小児科医の瀬川昌也が発見して「瀬川病」という名前が付いた。代表的な症状は徐々に筋肉が作動しなくなることで、「遺伝性進行形筋肉緊張異常」とも呼ばれる。

 6日、医療界の話を総合すると、主に10歳前の児童に発見される瀬川病は、筋肉が作動するための筋肉緊張が起きない症状として現れる。脳の問題で筋肉麻痺が起こる小児麻痺、または脳性麻痺や脳の退行性変化で現れるパーキンソン病などと症状が似ており、関連専門医でも正しく診断できない場合がある。主要症状は足からはじまり、足の筋肉の緊張異常で次第に歩けなくなり、夕方に症状がひどくなった後、寝て起きた朝には症状がやや改善されることが知られている。

 筋肉の緊張などが起こるためには神経伝達物質が必要だが、この伝達物質のうちドーパミンが作られない時にこの疾患が生じる。遺伝性疾患のため、患者はごく稀であり人口100万人当たり1人の割合で発症する。男性に比べて女性の患者がやや多いと集計された。ドーパミンが生成されないことから起こる疾病で、これを供給すれば治療できる。

 今回、大邱(テグ)のある大学病院で3歳の時に脳性麻痺の誤診を受けて10年余りを寝て過ごしたが、薬を変えたところ一週間で一人で歩き始め話題を集めた患者も、ドーパミンの助けを得た。この患者が誤診で10年余りの間入院生活をしたことに対して批判が多いが、医療界では希少疾患を専門に診断する人材や施設がない状況が問題だと指摘する。カトリック大学ソウル聖母病院診断検査医学科のキム・ミョンシン教授は「瀬川病は希少疾患の中でも非常に珍しい極希少疾患に該当する病気」だとし、「診断が難しいため、国外でも誤診されたり、診断ができないケースが多いとみられる」と説明した。キム教授はまた「遺伝性が強いために、ある患者が診断されればその人の家族を対象に極希少疾患遺伝子検査をしてみる必要がある」と付け加えた。国外の事例では短くは5年から長くは40年までこの疾患を判定できず、他の疾患と誤診し、不要な治療を行う場合もある。

 瀬川病の誤診事例について関連専門家らは、韓国国内にも希少疾患を専門的に診断し治療できる施設が必要だと指摘した。疾病管理本部の関係者は「米国など複数の国で瀬川病のような極めて稀な希少疾患が疑われる時、患者を依頼できる希少疾患センターを持っている」とし、「韓国ではソウル大学病院の子ども病院に児童希少疾患について依頼できるモデル事業を進行中だが、診断がつかない症状が現れた時には依頼できるセンターが必要だ」と指摘した。

キム・ヤンジュン医療専門記者(お問い合わせ japan@hani.co.kr )






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